碩果累累

！迪安診斷承接的“中央彩票公益金資助遺傳病基因檢測(cè)公益性項(xiàng)目”結(jié)題 全球播報(bào)

、合川區(qū)婦幼保健院、綦江區(qū)婦幼保健院、江津區(qū)婦幼保健院、大足區(qū)婦幼保健院、梁平縣婦幼保健院、巫溪縣婦幼保健院等17家定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)了遺傳咨詢門診，助力各院科室組織架構(gòu)建設(shè)，減輕臨床出生缺陷防控壓力。

該項(xiàng)目在科研方面也取得了顯著成果。團(tuán)隊(duì)共產(chǎn)出2篇SCI文章

、1篇國(guó)內(nèi)核心期刊論文、1篇軟件著作權(quán)和3項(xiàng)發(fā)明專利。這些成果進(jìn)一步推動(dòng)了相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)研究和創(chuàng)新發(fā)展。

項(xiàng)目獲得多家媒體關(guān)注

6月13日，重慶市人口和計(jì)劃生育研究院召開(kāi)項(xiàng)目總結(jié)匯報(bào)會(huì)

。項(xiàng)目專家組一致同意項(xiàng)目已達(dá)到預(yù)期效果，給予結(jié)題。

重慶市人口和計(jì)劃生育研究院副院長(zhǎng)岳平在總結(jié)中指出

，該項(xiàng)目取得了令人矚目的成果，為保障民眾健康、降低出生缺陷發(fā)生率作出了積極貢獻(xiàn)，取得了一定的社會(huì)效益，成果值得持續(xù)推廣與應(yīng)用。他特別感謝了祁鳴教授及其團(tuán)隊(duì)的大力支持，希望今后與迪安診斷在出生缺陷防控公共服務(wù)領(lǐng)域進(jìn)行更深入的合作。

迪安診斷一直以來(lái)與各方通力協(xié)作，持續(xù)助力罕見(jiàn)病研究

，共同推動(dòng)我國(guó)遺傳學(xué)疾病診療技術(shù)的發(fā)展。公司是國(guó)家首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，嚴(yán)格按照ISO15189認(rèn)可和美國(guó)CAP認(rèn)證要求進(jìn)行NGS實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)和規(guī)范管理, 開(kāi)發(fā)了基于全外顯子、家系全外顯子以及全基因組測(cè)序分析與遺傳病分析流程，能夠完成各類遺傳性疾病的篩查與診斷，涵蓋10個(gè)大類約6000余種遺傳性疾病。

在此項(xiàng)目基礎(chǔ)上

，迪安診斷將繼續(xù)秉持“讓國(guó)人平等地分享健康”的使命，積極做好出生缺陷防控的科普工作；積極推動(dòng)檢測(cè)技術(shù)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化，為政府制定出生缺陷防控政策提供相關(guān)依據(jù)；進(jìn)一步助力構(gòu)建遺傳咨詢體系，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)防控體系，為深化重慶地區(qū)以及全國(guó)各地出生缺陷三級(jí)防治體系構(gòu)建添磚加瓦。

關(guān)鍵詞：