僅一例公開文獻報道

！金域醫(yī)學NGS精準識別罕見白血病

，一直致力于幫助血液病醫(yī)生看好病，為臨床提供全面、精準、先進的診斷檢測服務，是國內第一批開展血液病NGS檢測的第三方檢測機構之一。按照國內外權威指南、專家共識和文獻，金域不斷升級檢測服務，現(xiàn)已實現(xiàn)血液病全病種NGS檢測覆蓋，NGS年檢測量超10萬例。

金域DNA靶向測序

，平均測序深度可以達到2000X以上，重點基因突變靈敏度可達0.87%，同時可以針對全基因組拷貝數(shù)（>5M）和重點基因拷貝數(shù)（>200bp）進行精準檢測。通過對檢測技術和分析技術的升級，針對FLT3-ITD多樣性、彌漫大B分子分型等均可進行準確檢測和分析。在報告單呈現(xiàn)方面，添加了臨床關心的基因突變形式，報告單結果一目了然。

針對RNA測序

，除了能夠對患者體內的融合基因異常進行一網(wǎng)打盡，還可檢測RNA水平的基因突變、基因表達、IKZF1缺失、倍體分析、免疫組，充分簡化診斷流程，并輔助開發(fā)綜合算法來精準判斷患者預后、提供治療建議。

通過免疫組（IG/TCR）測序，還可以為患者提供免疫球蛋白重鏈可變區(qū)（IGHV）超突變

、深度MRD監(jiān)測、免疫功能分析等服務。

借助金域服務全國的網(wǎng)絡

，金域血液病診斷中心積累了海量NGS檢測數(shù)據(jù)，可用于構建人工智能模型，助力疾病診斷分層、預后評估